據(jù)外媒報(bào)道， 《科學(xué)進(jìn)展》 雜志上的一篇論文關(guān)注了人類(lèi)生長(zhǎng)激素受體基因的進(jìn)化。 該研究深入研究了人類(lèi)生長(zhǎng)激素受體基因的進(jìn)化和功能，并詢問(wèn)人類(lèi)過(guò)去的什么力量可能推動(dòng)了這塊重要的DNA的變化。研究表明，通過(guò)多種途徑，該基因的縮短版--一種被稱(chēng)為GHRd3的變體--可能有助于人們?cè)谫Y源匱乏或不可預(yù)測(cè)的情況下生存。

研究結(jié)果于9月24日發(fā)表在《科學(xué)進(jìn)展》上。以下是該研究講述的故事。GHRd3出現(xiàn)在大約100萬(wàn)-200萬(wàn)年前，并且很可能在現(xiàn)代人的祖先以及尼安德特人和丹尼索瓦人中普遍存在。

然后，“在過(guò)去的5萬(wàn)年左右，這個(gè)變體變得不那么普遍，在我們研究的東亞人群中，你有一個(gè)大規(guī)模的變體頻率下降，我們看到在過(guò)去的3萬(wàn)年中，估計(jì)的等位基因頻率從85%下降到15%，”紐約州立大學(xué)布法羅分校進(jìn)化生物學(xué)家Omer Gokcumen說(shuō)。“因此，問(wèn)題變成了。為什么?這個(gè)變體在過(guò)去受到青睞，而最近失去了進(jìn)化的青睞?或者我們觀察到的只是基因組復(fù)雜性中的一個(gè)小插曲?”

這項(xiàng)研究為GHRd3的功能提供了新的見(jiàn)解，可能有助于解釋為什么會(huì)發(fā)生這些進(jìn)化變化，表明該變體在應(yīng)對(duì)營(yíng)養(yǎng)壓力方面可能是有用的。

紐約州立大學(xué)布法羅分校文理學(xué)院生物科學(xué)副教授Gokcumen博士說(shuō)：“我們認(rèn)為這種變體在有饑餓期的地方是有益的，人類(lèi)進(jìn)化的大部分時(shí)間都是如此。”關(guān)于GHRd3在近代人類(lèi)歷史上的重要性減弱，他推測(cè)說(shuō)：“也許過(guò)去5萬(wàn)年的快速技術(shù)和文化進(jìn)步對(duì)一些資源的波動(dòng)產(chǎn)生了緩沖作用，這些波動(dòng)使GHRd3在過(guò)去如此有利。”

“GHRd3很有趣，因?yàn)樗且粋€(gè)非常常見(jiàn)的缺失，在人類(lèi)中你和我之間是可變的，”挪威生命科學(xué)大學(xué)終身研究員Marie Saitou博士說(shuō)，他是Gokcumen實(shí)驗(yàn)室在紐約州立大學(xué)布法羅分校的前博士后研究員。“通常情況下，這類(lèi)重要的基本基因不會(huì)在人與人之間發(fā)生變化，甚至在其他動(dòng)物中也是高度保守的。”

一個(gè)由合作者組成的國(guó)際團(tuán)隊(duì)在這項(xiàng)研究中貢獻(xiàn)了自己的觀點(diǎn)，該研究將先進(jìn)的群體遺傳學(xué)方法與小鼠模型的研究相結(jié)合，以了解一個(gè)遺傳變異體的復(fù)雜歷史和功能。

仔細(xì)觀察GHRd3的可能功能

生長(zhǎng)激素受體基因在控制身體對(duì)生長(zhǎng)激素的反應(yīng)方面發(fā)揮著重要作用，幫助激活導(dǎo)致生長(zhǎng)的過(guò)程。為了研究該基因的進(jìn)化歷史，科學(xué)家們研究了許多現(xiàn)代人的基因組，以及四種古人類(lèi)的基因組--來(lái)自世界不同地區(qū)的三個(gè)尼安德特人，以及一個(gè)丹尼索瓦人。(所有四個(gè)人都有GHRd3變體。)

該小組還調(diào)查了GHRd3的現(xiàn)代功能。例如，研究人員發(fā)現(xiàn)，GHRd3變體與一群經(jīng)歷了嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良并存活下來(lái)的兒童的更好的結(jié)果有關(guān)。

此外，對(duì)小鼠的研究支持GHRd3有助于調(diào)節(jié)身體對(duì)食物匱乏的反應(yīng)這一觀點(diǎn)。該研究發(fā)現(xiàn)，具有該變體的雄性小鼠與獲得食物機(jī)會(huì)減少的小鼠有一些生物相似性--這些特征可能有利于在營(yíng)養(yǎng)壓力下生存。

而且，當(dāng)科學(xué)家給帶有GHRd3的雄性小鼠喂食低熱量飲食中時(shí)，這些動(dòng)物在2個(gè)月大時(shí)比沒(méi)有該變體的同類(lèi)小。這可能在營(yíng)養(yǎng)緊張的時(shí)候是有益的，因?yàn)檩^小的身體需要更少的食物。

“我們的研究指出了一種常見(jiàn)遺傳變異的性別和環(huán)境特異性影響。在小鼠中，我們觀察到 Ghrd3 在熱量限制下導(dǎo)致雄性肝臟中數(shù)十個(gè)基因的‘雌性樣’表達(dá)模式，這可能導(dǎo)致觀察到的體積減小，” Saitou 說(shuō)。

“體型已經(jīng)較小的雌性如果體重減輕，可能會(huì)遭受負(fù)面的進(jìn)化后果。因此，這是一個(gè)合理且非常有趣的假設(shè)，即可能影響對(duì)營(yíng)養(yǎng)壓力反應(yīng)的遺傳變異以性別特異性方式進(jìn)化，”研究人員說(shuō)。

Resendez稱(chēng)：“盡管它在人類(lèi)群體中很普遍，但在任何其他生物物種中都沒(méi)有觀察到這種獨(dú)特的基因缺失。這使得學(xué)習(xí)變得困難。然而，科學(xué)進(jìn)步現(xiàn)在使我們能夠以有針對(duì)性的方式編輯基因組。這使我們能夠生成包含刪除的小鼠模型，以便我們能夠以受控方式密切觀察其影響。”

“對(duì)于人類(lèi)進(jìn)化研究來(lái)說(shuō)，這是一個(gè)激動(dòng)人心的時(shí)刻，現(xiàn)在可以整合來(lái)自古代基因組的數(shù)據(jù)、基因編輯技術(shù)和先進(jìn)的數(shù)學(xué)方法，以完整地講述人類(lèi)的故事，”Gokcumen 說(shuō)。

關(guān)鍵詞： 新研究 生長(zhǎng)激素 受體基因 論文